تعدد الأشكال الجيني CYP2C19 البشري

يعد CYP2C19 أحد إنزيمات استقلاب الأدوية المهمة في عائلة CYP450.يتم استقلاب العديد من الركائز الداخلية وحوالي 2٪ من الأدوية السريرية بواسطة CYP2C19، مثل استقلاب مثبطات تراكم مضادات الصفيحات (مثل كلوبيدوقرل)، ومثبطات مضخة البروتون (أوميبرازول)، ومضادات الاختلاج، وما إلى ذلك. كما أن تعدد أشكال الجينات CYP2C19 له اختلافات في قدرة استقلاب المخدرات ذات الصلة.تتسبب هذه الطفرات النقطية لـ *2 (rs4244285) و*3 (rs4986893) في فقدان نشاط الإنزيم المشفر بواسطة جين CYP2C19 وضعف قدرة الركيزة الأيضية، وزيادة تركيز الدم، وذلك لتسبب تفاعلات دوائية ضارة تتعلق بـ تركيز الدم.*17 (rs12248560) يمكن أن يزيد من نشاط الإنزيم المشفر بواسطة جين CYP2C19، وإنتاج المستقلبات النشطة، وتعزيز تثبيط تراكم الصفائح الدموية وزيادة خطر النزيف.بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من بطء استقلاب الأدوية، فإن تناول جرعات عادية لفترة طويلة سيؤدي إلى آثار سمية وجانبية خطيرة: بشكل رئيسي تلف الكبد، وتلف الجهاز المكونة للدم، وتلف الجهاز العصبي المركزي، وما إلى ذلك، والتي يمكن أن تؤدي إلى الوفاة في الحالات الشديدة.وفقًا للفروق الفردية في استقلاب الدواء المقابل، يتم تقسيمه عمومًا إلى أربعة أنماط ظاهرية، وهي الاستقلاب فائق السرعة (UM,*17/*17,*1/*17) والتمثيل الغذائي السريع (RM,*1/*1) ) ، التمثيل الغذائي المتوسط ​​(IM، *1/*2، *1/*3)، التمثيل الغذائي البطيء (PM، *2/*2، *2/*3، *3/*3).